Большая медицинская энциклопедия имс невронет. Заболевания

ИМС Невронет

URL

ЛЕЙКОДИСТРОФИИ - наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленногоэнзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процессмиелинизации- отмечается симметричное поражение белого вещества головного испинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу,некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.

Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные,мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарныесимптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующееслабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинаетсячаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятсядвигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а такжегиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединитьсясудорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической иморфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм:метахроматическую лейкодистрофию (Шольца—Грин-филда), недостаточностьарилсульфатазы А, глобоид-но-клеточную лейкодистрофию (болезньКраббе—Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильнуюлейкодистрофию (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера).

Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов,данных КТ и МР головного мозга.

Прогноз. Неблагоприятный.

Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное.