Туберозный склероз (болезнь бурневилля прингла)

Предполагают, что данное заболевание относится к эктомезоэндодермальным дисплазиям.

Клинические признаки и симптомы. Характерны умственная отсталость, судорожные припадки. Появляются различные поражения кожи и костей, пороки развития внутренних органов.
Как правило, у маленьких детей возникают полиформные судорожные приступы. Бессудорожные интервалы могут быть длительными. Дети значительно отстают в психическом развитии, часто интеллект снижается до идиотии. Отмечаются спастические параличи и парезы, напоминающие синдром Литтла (тонус экстензоров нижних конечностей повышен, из-за чего они находятся в вытянутом состоянии)- у некоторых из них наблюдаются гидроцефалия и адипозо-генитальный синдром. Кожные изменения формируются в возрасте 2-6 лет. Характерным признаком является развитие аденом сальных желез на щеках — adenoma sebaceum Прингла. Они представляют собой образования, располагающиеся в виде бабочки на коже носощечной области, и состоят из мелких плоских или слегка возвышающихся плотных или мягких узелков желтого или коричнево-красного цвета с телеангиэктазиями на верхушках узелков или между ними. В некоторых случаях наблюдается другая форма поражения кожи — формируются пигментные, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, ангиэктазии, шагреневые утолщения кожи.
Могут наблюдаться пороки развития скелета: деформация позвоночника и грудной клетки, коротколапость, синдактилии, остеопороз костей черепа, кистей, стоп, а также часто высокое небо, «волчья пасть», «заячья губа».
Заболевание прогрессирует. Длительность жизни в среднем не более 20—25 лет.

Глазные симптомы наблюдаются у четверти больных. На глазном дне формируются новообразования, расположенные на ДЗН и вокруг него. Они напоминающие тутовую ягоду. В этой же области у некоторых больных появляются широкие плоские опухолевидные образования серовато-белого или желтовато-красного цвета, а иногда наблюдается сочетание обеих форм поражения. Степень изменения зрения зависит от локализации очагов, а также выраженности сосудистой патологии сетчатки и хориоидеи: периваскулитов, наличия ангиоматозных узелков, облитерации сосудов, пролиферирующего ретинита, кровоизлияний в сетчатку и стекловидное тело. В поздней стадии заболевания у половины больных вследствие развившегося внутричерепного гипертензионного синдрома наблюдают застойные диски зрительных нервов. Иногда развивается вторичная глаукома.