Синдром стерджа—вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз)

Видео: Лечение синдрома Штурге-Вебера. Клиника и диагностика

Эпидемиология

Глаукома наблюдается у 33% больных с синдромом Стерджа—Вебера. У 60% из них глаукома возникает в раннем возрасте и нередко приводит к развитию буфтальма. У 40% больных глаукома развивается в более позднем возрасте и протекает в открытоугольной или хронической закрытоугольной формах.

Классификация

Отсутствует.

Этиология

Природа заболевания остается неясной. По мнению большинства авторов, синдром возникает в результате соматической мутации в период раннего внутриутробного развития. Некоторые полагают, что причиной служит летальный ген, сохранившийся за счет мозаичности.

Патогенез

Повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК, дефектами развития дренажной системы и повышением давления в эписклеральных венах.

Клинические признаки и симптомы

К основным симптомам относятся нейродермальный ангиоматоз, ангиоматоз мягкой и паутинной оболочек мозга (преимущественно в затылочной области), ангиоматоз кожного покрова (ангиома в зоне разветвления первой и второй ветвей тройничного нерва- при распространении ангиомы на верхнее веко, как правило, наблюдается поражение органа зрения), гемангиомы конъюнктивы, эписклеры и хориоидеи.

Глаукома, ассоциированная с системными врожденными синдромами

Диагноз и рекомендуемые клинические исследования

Диагноз устанавливают на основании характерных особенностей клинической картины, а также результатов неврологического обследования, рентгенологического исследования черепа и электроэнцефалографии.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводят с другими факоматозами.

Общие принципы лечения

Медикаментозное лечение проводят длительно только при легком течении заболевания:
Тимолол (пролонгированного действия), 0,1% гель или 0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 1 р/сут или ЛС обычного действия, 0,25—0,5% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут

±
Бринзоламид, 1% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 2 р/сут или
Дорзоламид, 2% р-р, в конъюнктивальный мешок по 1 капле 3 р/сут
±

Ацетазоламид внутрь по 250 мг 1 р/сут, длительно
±
Глицерол, 50% р-р, внутрь 1—2 г/кг/сут.

При неэффективности медикаментозной терапии переходят к хирургическому лечению. Из оперативных вмешательств чаще используют трабекулэктомию.

Оценка эффективности лечения

Критерием эффективности лечения является снижение истинного ВГД до уровня < 21 мм рт. ст.

Осложнения и побочные эффекты лечения

При использовании указанных препаратов возможно развитие аллергических реакций и побочных эффектов, свойственных данным ЛС.

Ошибки и необоснованные назначения

Несвоевременные диагностика и хирургическое вмешательство могут привести к стойкой потере зрения, помутнению роговицы.

Прогноз

При проведении хирургического вмешательства высок риск развития геморрагических осложнений.

Шток В.Н.