Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы - малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм - показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.



Рот: Микростомия, макростомия, "рыбий рот", высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.

Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.

Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.

Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.

Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

А.А. Алексеев, Н.В. Заворотинская