Хромосомные аномалии у детей

Аномалии, которые затрагивают аутосомы, встречаются чаще, чем вовлекающие половые хромосомы (X и Y).

Выделяют несколько основных категорий хромосомных аномалий:

• трисомии (есть дополнительные хромосомы);
• транслокации (аномалии, при которых сегменты хромосом неправильно объединяются с другими хромосомами);
• делеции и дупликации различных хромосом или частей хромосом;
• мозаичность (аномалии, при которых у человека из одной оплодотворенной яйцеклетки развивается >2 клеточных линий, отличающихся по генотипу [генетической конституции]).

Для описания хромосомных аномалий важны некоторые специфические термины из области генетики.

• Кариотип: полный набор хромосом в клетках человека.
• Генотип: генетическая конституция, определяемая кариотипом.
• Фенотип: внешние признаки организма -биохимические, физиологические и физические.

Диагностика хромосомных аномалий у детей

Для хромосомного анализа используют лимфоциты, за исключением пренатального исследования, при котором используют амниоциты или клетки плацентарных ворсинок хориона. Кариотипический анализ включает блокировку митоза в клетках во время метафазы и окрашивание конденсированных хромосом. Хромосомы из отдельных клеток фотографируют и из их изображений формируют кариотип.

Некоторые методы используют для более четкой характеризации хромосом.

• При классическом бэндинге (например, G [Гимзе]-, О [флуоресцентном]- и С-бэндинге) краситель используют для окрашивания полос на хромосомах.
• При хромосомном анализе высокого разрешения используют специальные культуральные методы, чтобы получить высокий процент клеток в профазе и прометафазе. Хромосомы при этом менее конденсированы, чем при рутинном анализе метафазы, и число выявляемых полос увеличивается, что позволяет проводить более чувствительный кариотипический анализ.
• При спектральном кариотипическом анализе (также называется хромосомой живописи) используют методы хромосом-специфичной многоцветной флуоресцентной гибридизации (FISH), которые улучшают выявление определенных дефектов, включая транслокации и инверсии.
• Сравнительная геномная гибридизация является пошаговым методом, позволяющим просканировать весь геном на наличие мутаций, в т.ч. удвоения (дупликаций) или делеций ДНК и несбалансированных транслокаций.