Генетический анализ при беременности. Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода.

Генетический анализ при беременности – способ ранней диагностики хромосомных нарушений у плода

Дети с генетическими заболеваниями часто нежизнеспособны и умирают в первые минуты жизни или становятся инвалидами. Наличие этих заболеваний зависит от генного набора ребенка. Выявить его патологию можно с помощью генетического анализа при беременности.

Что такое генный набор

Свой набор генов ребенок получает в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Половину набора он получает от мамы и половину от папы. Соответственно, поломку генов ребенок может наследовать как от одного родителя, так и от другого, если ошибки присутствуют в их генотипах. Также могут возникать спонтанные мутации уже в новом, детском организме. Поэтому можно провести генетический анализ как родителей до беременности, так и еще нерожденного малыша.

В каких случаях следует пройти медико-генетическую консультацию и при необходимости выполнить генетический анализ до беременности:

возраст будущей мамы от 35 лет и старше;
рождение ранее малыша с врожденными пороками развития;
наличие у обоих супругов заболеваний, передающихся по наследству;
близкородственные браки;
рождение мертвых детей, два и более выкидышей.

Случаи, когда необходимо выполнить генетический анализ тканей плода при беременности:

воздействие мутагенных факторов во время оплодотворения или во время беременности (радиация, рентген, химические вещества);
вирусная инфекция (краснуха, токсоплазмоз, ОРВИ);
мертворождение, привычные выкидыши в анамнезе;
беременные из группы риска по возникновению генетических аномалий.

Есть несколько вариантов генетического обследования.

Генетический анализ у родителей, желающих иметь детей и входящих в группу риска по рождению малышей с аномалиями генотипа. При приеме такой пары врач-генетик проводит оценку родословной супругов, выполняет анализ хромосомного набора жены и мужа (кариотипирование) и другие дополнительные исследования, после чего дает прогноз на рождение здорового малыша.
Неинвазивные методики генетического анализа при беременности. На ранних сроках УЗИ может выявить риск врожденной патологии по увеличению толщины воротникового пространства. Норма – 2,5-3 мм. Увеличение свидетельствует об отклонении от нормы. Во время УЗИ в сроке 20-24 недели можно выявить сами пороки развития. Также будущая мама сдает кровь на определение уровня ХГЧ (гормон, синтезируемый в плаценте) и альфафетопротеина. Данный анализ выполняется в сроке 16-19 недель и позволяет заподозрить наследственную патологию. Если неинвазивные тесты указывают на наличие патологии, женщине будут предложены инвазивные методы, которые могут подтвердить или опровергнуть предположительный диагноз.
Биопсия хориона – на анализ берут частичку ворсинки хориона (это ткань из которой сформирована плацента). Генетический набор клеток из хориона идентичен набору в клетках самого эмбриона. Следовательно, наличие мутаций в клетках хориона говорит нам о таких же проблемах у плода.
Амниоцентез – забор под контролем УЗИ околоплодных вод. В околоплодных водах содержатся частички слущенного эпителия плода. Если имеются ошибки в генах, выделенных из этих чешуек, следовательно, сам плод имеет дефектный набор генов.
Кордоцентез – забор пуповинной крови внутриутробно. Это тоже инвазивный метод, позволяющий взять образец крови ребенка и провести генетический анализ.

В случае выявления генных мутаций и хромосомных нарушений во время генетического анализа при беременности врач-генетик расскажет паре о возможном заболевании и о прогнозе для жизни ребенка. Родителям останется принять решение о сохранении беременности.

Генетический анализ при планировании беременности

В некоторых случаях молодым парам назначают генетический анализ при планировании беременности. Зачем и когда его нужно делать?

Когда вы планируете беременность, то вам обязательно нужно посетить врача генетика. Он проведет с вами беседу, задаст множество вопросов, чтобы в итоге определить необходимость в прохождении вами данного обследования. Этот анализ необязательный, его проводят, только если есть для этого определенные показания.
В каких случаях делают генетический анализ при планировании беременности:

Если у одного из будущих родителей есть наследственные заболевания в семье.Е
Если у женщины ранее были выкидыши, замирание плода, мертворождение или рождение ребенка с аномалиями развития.
При бесплодии.
При кровнородственных связях мужа и жены, то есть если они являются родственниками.
Назначают, есть женщина младше 18 или старше 35 лет. И если мужчине более 40 лет.
При контактах с радиацией и опасными химическими веществами.

Кроме вышеперечисленного, если в процессе зачатия женщина употребляла лекарства, которые несовместимы с беременность, то также важно сделать генетический анализ.

Значимость генетического анализа при планировании беременности

Если вам все же назначат данный анализ, то обязательно его сделайте. По его результатам специалист генетик сможет составить «портрет здоровья» вашего будущего ребенка. Он сможет спрогнозировать риск возникновения того или иного заболевания и даст вам рекомендации способствующие более успешному планированию.

Результат генетического теста на наследственные заболевания вы, скорее всего, увидите в процентном соотношении:

до 10% — у вас скорей всего родиться здоровый ребенок.
10-20% - высокий риск. При таких результатах на протяжении всей беременности нужно будет тщательно обследоваться. Врачи постоянно будут проводить УЗИ и следить за развитием плода. Кроме этого возможно понадобится и биопсия хориона.
свыше 20% — повышенный риск. При таких показателях рекомендуется воздержаться от зачатия вообще или же воспользоваться альтернативными методами, например, ЭКО с использование донорской спермы или яйцеклетки.

Стоит отметить, что есть ряд заболеваний, которые могут передаваться только ребенку определенного пола. То есть заболеть может только девочка или наоборот только мальчик. В таких случаях парам советуют прибегнуть к методу лабораторного выбора пола ребенка. В данном случае отделяются сперматозоиды с мужским или с женским набором хромосом, которые впоследствии и вводят в полость матки.

Сегодня генетический анализ при планировании беременности дает возможность заранее определить возможные риски рождения нездорового ребенка. Если у вас есть показания к данному анализу, то обязательно сообщите своему врачу, чтобы в будущем избежать плачевных последствий.

Побочные действия опиоидов могут иметь генетические причины

Затруднение дыхания и тошнота, которые испытывают пациенты, принимающие опиоиды, могут иметь генетическую основу. Коллектив ученых из Стэнфордского университета, Пало-Альто, Калифорния (Stanford University in Palo Alto, California), под руководством доктора Мартина Ангста (Martin Angst, MD), провел исследование побочных действий опиоидных препаратов близнецовым методом. 121 пара однояйцевых и двуяйцевых близнецов были рандомизированы в двойное слепое, плацебо-контролируемое исследование, в котором половина участников принимала алфентанил, а другая половина – плацебо.

Видео: Кариотип. Генетическая диагностика

Помимо тошноты (59%) и затруднения дыхания (30%), отсутствие тяги к лекарству также оказалось в значительной корреляции с генетическим родством (36%). Тяга к лекарству после применения является основой развития лекарственной зависимости, характерной для этого класса препаратов, и обязательно должна учитываться при планировании лечения. Несколько меньшую, но достоверную корреляцию с наследственностью показали такие побочные эффекты как зуд, седация и головокружение.

Из факторов, упитывавшихся при анализе, возраст, пол, этническая принадлежность, раса, образование, настроение коррелировали с развитием седативного эффекта, зуда, развитием тяги к лекарству, и головокружению. Исследователи полагают, что выяснение молекулярно-генетических основ возникновения побочных эффектов при терапии опиоидами будет способствовать более персонифицированному подбору лечения: доктор сможет выбирать, насколько агрессивно можно применять препараты, подходят ли они данному пациенту, сможет ли он принимать их долговременно.

Новая страница в генетике

«Генетика — это опыт прошлого, знание настоящего и уверенность в будущем», так говорили ученые, стоявшие у истоков некогда спорной и революционной науки. Теперь, когда значимость генетики признана во всем мире, а ее достижения все чаще удивляют нас невероятными открытиями, наступает принципиально новый этап. Сегодня те уникальные знания и удивительные возможности, которые появились у человека после изучения глубинных механизмов наследственности, становятся доступными не только в качестве абстрактной теории, но и реального товара или услуги. Точное определение генетической предрасположенности организма к тем или иным заболеваниям стало реальностью. Конечно, пока это еще редкая и даже уникальная услуга в медицинском секторе. И, конечно, в КЛАЗКО она уже есть. Ведь использование инновационных технологий и наиболее прогрессивных методов всегда было неотъемлемой частью клиники.

Совместный проект КЛАЗКО и GENEX

Группа клиник КЛАЗКО совместно с GENEX (первой и единственной на сегодняшний день компанией в РФ, предоставляющей полный набор услуг по тестированию ДНК) организовала грандиозный и беспрецедентный проект. Уникальный вид лабораторной диагностики, доступной сегодня в КЛАЗКО, стал результатом объединения инновационных молекулярно-биологических и информационных технологий с медициной.

Генетический фактор

Специально разработанный комплекс исследований, проводимый в КЛАЗКО, нацелен на доскональное изучение генетического набора пациента. И здесь важно понимать, что гены определяют именно предрасположенность к тому или иному заболеванию. Специалисты считают, что хромосомы, которые мы наследуем, влияют на развитие хронических болезней всего на 15%. А остальные 85% зависят от образа жизни. Для одних заболеваний наш организм — это безжизненная пустыня, для других — плодородная почва. И состояние многих наших генов (их активность или напротив «отключенность») напрямую зависит от окружающей среды, нашего поведения, привычек, питания и пр. А это значит, что, обладая пониманием особенностей своего генетического набора, можно заранее принять необходимые меры, которые позволят нам избежать множества проблем со здоровьем.

Генетический паспорт

В генетическом паспорте, который вы можете уже сегодня получить в КЛАЗКО, будут представлены известные науке гены (активность которых напрямую зависит от образа жизни), отвечающие за предрасположенность к множеству заболеваний. Генетический паспорт — это перечень ваших уникальных особенностей на генном уровне. С его помощью вы сможете узнать, что вам грозит, чего следует избегать и опасаться, чтобы сохранить здоровье и красоту на долгие годы. Вы узнаете, присутствуют ли в вашем организме генетические маркеры, отвечающие за возможность сердечно-сосудистых заболеваний- нарушений метаболизма или свертывающей системы крови- а так же о наличии или отсутствии мутаций, приводящих к онкологическим заболеваниям, развитию остеопороза и другим проблемам. В полном варианте генетический паспорт также включает в себя информацию о бессимптомном присутствии наиболее частых наследственных болезней.

Как происходит

Сама процедура осуществляется в 5 этапов:

Предварительная беседа с врачом антивозрастной медицины
Забор слюны
Анализ ДНК сертифицированной генетической лабораторией
Интерпретация результата и составление генетического отчета
Заключительная беседа с врачом антивозрастной медицины

В итоге

В результате исследования вы получите информацию (особенно важную для супругов, планирующих завести детей) о наличии или отсутствии у вас скрытых мутаций, а также болезней с поздним проявлением. И, разумеется, узнаете, какие предрасположенности имеются в вашем организме. Вы поймете на что именно в состоянии вашего здоровья нужно своевременно обращать внимание, чтобы минимизировать риск развития большинства заболеваний, представляющих опасность для жизни. Получите необходимые объяснения, а также рекомендациям специалистов по диете и приему фармакологических препаратов.

Предупрежден — значит вооружен.

Специалисты GENEX и КЛАЗКО верят, что в будущем эта революционная технология станет повсеместной. Потому что генетический паспорт — это эффективное средство предотвратить развитие имеющихся заболеваний, снизить риск появления новых и прожить долгую, полноценную жизнь.

Найден ген, отвечающий за посттравматический синдром

Вероятность развития посттравматического синдрома тесно связана с ёмкостью эмоциональной памяти, поэтому ген, который помогает помнить больше эмоционально окрашенных образов и событий, одновременно заставляет нас снова и снова переживать старую психологическую травму.

Исследователи из Базельского университета (Швейцария) обнаружили ген, связанный с формированием посттравматического синдрома. У человека с этим психоневрологическим расстройством бывший негативный опыт хранится, так сказать, в необработанном виде, как есть, словно только что пережитый. Достаточно самого обычного сигнала, чтобы по ассоциации снова вызвать к жизни воспоминания, несущие страх, панику и т. п. Но, к примеру, если взять военнослужащих, побывавших в «горячих точках», далеко не у всех из них развивается этот самый синдром. То есть некоторые люди к нему предрасположены в большей степени.

Очевидно, посттравматический синдром тесно связан с эмоциональной памятью. Исследователи сосредоточились на гене PRKCA — одном из тех, от которых зависит работа структур мозга, ответственных за эмоциональную память. Как и всякий ген, он существует в нескольких вариантах, или аллелях. В исследовании участвовали около 700 человек, у которых брали образцы ДНК, чтобы выяснить, каким аллелем PRKCA они обладают. Испытуемым показывали фото с «высокоэмоциональным» содержанием и через какое-то время просили их рассказать, что было на снимках.

Оказалось, что наличие двух аллелей А гена PRKCA позволяет запоминать больше деталей картинки, которая произвела эмоциональное впечатление. С другой стороны, парный вариант G уменьшал ёмкость эмоциональной памяти. Промежуточное положение занимали те, кому от отца и матери достались разные аллели, то есть обладатели и А, и G. Сканирование мозга показало, что вариант А гена PRKCA связан с повышенной активностью зон префронтальной коры, участвующих наряду с гиппокампом и миндалевидным телом в формировании эмоциональной памяти. И активность этих зон была тем больше, чем больше копий аллеля А содержалось в геноме.

Исследователи оценили распределение аллелей PRKCA среди 347 жителей Руанды, спасшихся от геноцида 1994 года на территории лагеря для беженцев в Уганде. «Травматического опыта» этих беженцев хватило бы на всю Евразию, но лишь у 134 из них был диагностирован посттравматический синдром. Генетический анализ показал, что наличие аллеля А в два раза повышает вероятность развития посттравматического синдрома: руандийцы с посттравматическим синдромом несли в геноме версию гена PRKCA, расширяющую эмоциональную память.

Результаты исследования опубликованы в журнале PNAS. По словам авторов, среди европейцев аллель А распространён намного шире, чем среди уроженцев Африки, но как именно он влияет на нейронные структуры, связанные с памятью и эмоциями, сам или через другие гены, ещё предстоит выяснить.