Эхографическая синдромология

При ретроспективном анализе предварительного ЭИ или прицельном контрольном исследовании плода с выявленным хромосомным или генным синдромом отмечали характерные особенности и аномалии развития.

На протяжении многих лет в научной литературе накапливались описания различных пороков развития и фенотипических особенностей, характерных для генетических заболеваний, получивших название эхографические маркеры. В результате на основании специфического сочетания отдельных эхографических маркеров сформировался эхографический синдромокомплекс наиболее частых врожденных заболеваний.

Затем при внедрении скрининг-УЗИ в стандарт обследования беременных выявление эхографических маркеров ВНЗ стало показанием для направления беременной на экспертное синдромологическое (генетическое) ЭИ и консультацию генетика.

Выявление эхографического синдромокомплекса при проведении экспертного синдромологического ЭИ в совокупности с заключением генетика — показание для решения вопроса о кариотипировании или специфическом генетическом обследовании плода.

Эхографическими маркерами врожденной патологии могут быть как анатомические аномалии, так и особенности развития плода, не относящиеся к анатомическим дефектам, а также особенности плаценты, пуповины и аномальное количество околоплодных вод.

Наиболее характерные эхографические признаки описаны при часто возникающих синдромах. Однако даже выраженная триада маркеров не позволяет ставить диагноз только на основании ЭИ, без проведения специальных лабораторных методов. Выявление при скрининговом ЭИ эхографических маркеров ВНЗ — показание для направление пациентки для проведения экспертного синдромологического ЭИ.

Эхографические маркеры врожденных наследственных заболеваний в I триместре беременности

Маркеры хромосомной патологии плода в I триместре беременности:

• ТВП;
• визуализация НК плода;
• наличие и размер желточного мешка.

Для стандартизации результатов скрининга предложено пользоваться не абсолютными, а относительными (процентильными) значениями ТВП для каждой недели беременности.

Отсутствие визуализации носовых костей плода. При УЗИ НК визуализируют в продольном сечении плода, при котором определяют КТР и ТВП. Изображение необходимо увеличить. Угол инсонации между ультразвуковым лучом и продольной осью туловища плода должен составлять 45°. При этом необходимо дифференцировать НК от кожи, которая представлена более тонкой эхогенной полоской, расположенной над более толстой и более эхогенной носовой костью.

Желточный мешок. При проведении скринингового УЗИ в I триместре необходимо уделять внимание этой экстраэмбриональной структуре. Эхографически желточный мешок представляет собой округлое анэхогенное образование диаметром 4—6 мм, расположенное в экзоце-ломическом пространстве. К концу I триместра беременности наблюдается обратное развитие желточного мешка, а после 12 нед он уже, как правило, не визуализируется.

Отсутствие эхографического изображения желточного мешка до 12 нед или его преждевременное исчезновение — неблагоприятный прогностический признак, часто встречающийся при самопроизвольном прерывании беременности. При увеличении или уменьшении размеров желточного мешка также увеличен риск самопроизвольного прерывания беременности, наличия хромосомной патологии или МВПР плода.

Эхографические маркеры врожденных наследственных заболеваний во II триместре беременности

Выявление эхографических маркеров во II триместре несложно даже для специалистов первого уровня скрининга. Однако правильная интерпретация их сочетания требует от специалистов знаний основ пренатальной синдромологии и практического опыта.

Все маркеры делят на 2 категории.

Особенности развития плода, не являющихся пороками, особенности состояния провизорных органов, аномальное количество околоплодных вод.

• Брахицефалия (преобладание БПР над Л3P — оценивается как маркер до 28 нед беременности).
• Макроцефалия (преобладание окружности головы над размерами туловища и конечностей более 2 нед при корреляции размеров туловища и конечностей и соответствии их гестационному возрасту плода, а также отсутствии признаков гидроцефалии).
• Относительная микроцефалия (преобладание размеров туловища и конечностей над окружностью головки не менее 4 нед, но не более 6 нед).
• Тригоноцефалия (треугольная форма черепа).
• Асимметрия черепа (нетипичная конфигурация головки).
• Нетипичная форма мозжечка (например, мозжечок «банан»).
• Выступающий затылок (выраженная долихоцефалия).
• Уплощенный затылок.
• Выступающий лоб, запавшая переносица.
• Уплощенный профиль лица, гипоплазия костей носа.
• Гипотелоризм (преобладание БПР над внутренним межорбитальным размером более 2 нед).
• Гипертелоризм (преобладание внутреннего межорбитального размера над БПР более 2 нед).
• Диспластичные ушные раковины (аномалии формы, размеров, расположения).
• Макроглоссия (увеличение языка — определяют на основании визуализации языка, постоянно выступающего за пределы полости рта).
• Утолщение воротниковой зоны (шейная складка, воротниковый отек).
• Воронкообразная грудная клетка.
• Пиелоэктазия (не сочетающаяся с признаками аномалии развития почек).
• Сакральный синус (характерное втяжение мягких тканей в области копчика).
• Относительное укорочение бедренной и плечевой костей (короткие конечности — преобладание размеров головы и туловища над размерами трубчатых костей более 2 нед, но при отсутствии признаков хондродисплазии).
• Короткие стопы (оценивают в сравнении с длиной бедренной кости).
• Выступающая пятка («стоптанный башмак»).
• Округлая выступающая стопа (стопа-качалка).
• Флексорное расположение кистей и стоп.
• Гипотрофия (симметричная форма СЗРП).
• Значительное уменьшение диаметра плаценты, нехарактерное для данного срока беременности (маленькая плацента).
• Утолщение пуповины.
• Многоводие.
• Маловодие.

Примечания: все фетометрические параметры оценивают относительно срока беременности- относительные характеристики, оцениваемые визуально.

Выявление пороков развития плода (нарушение анатомии) и аномалий развития пуповины (киста, единственная артерия).

Для точного фетометрического анализа при синдромологическом ЭИ целесообразно применять таблицы, не имеющие перцентильной вариабельности.

Правильный рассчет соответствия фетометрических показателей предусматривает использование компьютерной программы.

Эффективность применения сравнительного анализа фетометрических параметров ограничена 32-й неделей беременности в связи с развитием у плодов индивидуальных фенотипических особенностей.

Наибольшего внимания заслуживают эхографические маркеры синдрома Дауна как наиболее часто возникающего в популяции. Необходимо помнить, что, несмотря на повышение статистического риска данной патологии у женщин старше 34 лет, преобладание по численности рождения отмечается в возрастной группе от 16 до 34 лет.

Эхографические маркеры синдрома Дауна у плода могут быть вариабельными, но никогда единичными.

В некоторых ситуациях прогностическая значимость какого-либо маркера для диагностики может нивелироваться:

• относительное укорочение длин трубчатых костей — вероятно у плодов мужского пола, а также при асимметричной форме ЗРП;
• многоводие — типичное проявление плацентарной дисфункции, не связанное с генетическим заболеванием плода;
• гипотрофия (СЗРП) — проявление ПН;
• пиелоэктазия — вариант нормы у плодов мужского пола;
• брахицефалия — частая особенность формы головы при тазовом предлежании плода, а также при повышении допплерометрических индексов кровотока средней мозговой артерии;

Таким образом, при нивелировании какого-либо маркера вопрос о наличии синдромокомплекса решают по совокупности с данными индивидуального перинатального риска и показателями биохимического скрининга.