Моносомия х. Сочетанные аномалии моносомии х

Синдром Тернера (Turner) и 45, ХО.
Определение. Отсутствие одной Х-хромосомы во всех клетках организма или мозаичная форма синдрома (45, ХО/46, XX). Делеция короткого плеча X хромосомы приводит к формированию фенотипа Тернера. Делеция короткого плеча до Хр11 или длинного плеча до Xq21 является причиной формирования дисгенезии гонад.

Распространенность. Частота встречаемости составляет 2 на 10 000 новорожденных.
Этиология. Полная моносомия (57%), наличие аномальной Х-хромосомы (в 10% - кольцевая хромосома и в 17% - изохромосома) или мозаичная форма синдрома с кариотипом 46,ХХ или 46,XY. При этом при мозаицизме 45,XO/46,XY фенотипические проявления могут варьировать от характерных для синдрома Тернера, недифференцированных половых органов, гермафродитизма и почти нормально сформированных мужских половых органов.

Патогенез. Нерасхождение при мейозе в ходе гаметогенеза (полная моносомия) или нарушения процесса митоза. Обычно происходит утеря отцовской Х-хромосомы. С увеличением возраста матери риск моносомии не увеличивается.
Дифференциальный диагноз. Водянка плода.

Прогноз. В большинстве случаев (95%) происходит антенатальная гибель плода. Новорожденные могут иметь нормальную продолжительность жизни, но у них в 99% наблюдается бесплодие или ранняя менопауза.
Риск рецидива. Неизвестен, но возможно, низок.

моносомия х

Сочетанные аномалии моносомии Х



Центральная нервная система:
• Ничего специфичного.

Лицо, шея и череп:
• Кистозная гигрома, более 80%.
• Аномалии ушных раковин, 80%.
• Короткая шея, 80%.
• Узкое небо, 80%.

• Микрогнатия, более 70%.
• Увеличение толщины шейной складки, 50%.
• Укорочение пястной кости IV пальца кисти, 50%.
• Укорочение плюсневой кости IV пальца стопы, 50%.
• Гипертелоризм.

Сердечно-сосудистая система (40-60%):
• Двустворчатый аортальный клапан.
• Коарктация аорты.
• Расширение аорты.
• Синдром гипоплазии левых отделов сердца.
• Вероятность аномалии сердца более высока, если имеется утолщение шейной складки.

Желудочно-кишечный тракт:
• Ничего специфичного.

Мочевыделительная система:
• Подковообразная почка.
• Удвоение почек.

Половые органы:
• Ничего специфичного для пренатального периода.
• Первичная или вторичная аменорея в пубертатном периоде.

Скелет:
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Вальгусная установка стоп (не определяется пренатально).
• Маленький рост (возможно, не определяется пренатально).

Другие признаки и аномалии:
• Широкая грудная клетка.
• Впалая грудная клетка.
• ЗВРП.

Источник: http://meduniver.com
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Похожее