Синдром пена-шокейра. Пентада кантрелла

Синдром Пена-Шокейра (Реnа-Shokeir) является наследственным заболеванием, которое впервые было описано S.D.J. Реnа и М.Н.К. Shokeir в 1974 году. Этот синдром характеризуется артрогрипозом и дисморфическими признаками, возникающими вследствие акинезии плода.
Синонимы. Секвенция акинезии/гипокинезии плода и секвенция фетальных акинетических деформаций.

Этиология. Аутосомно-рецессивная форма наследования заболевания является наиболее распространенной. Имеется несколько описаний необычных проявлений, которые указывают на возможность гетерогенной этиологии.

Риск рецидива. Прогноз риска рецидива бывает неопределен в связи с мультифакториальностью этиологии. В большинстве случаев он находится в пределах от 0 до 25%. Распространенность. Неизвестна.

Патофизиология. Активное шевеление плода начинается с середины первого триместра беременности и имеет основное значение для нормального развития суставов и прилегающих тканей. Отсутствие или уменьшение внутриутробной двигательной активности приводит к тугоподвижности суставов, формированию птеригумов и нарушениям нейромышечных функций со снижением глотательных движений у плода, что вызывает гипоплазию легких и многоводие.

Диагностика. Выявление сочетания патологического положения конечностей, ограниченности движений плода со сниженной или отсутствующей реакцией на акустическую стимуляцию, задержки внутриутробного развития, многоводия и гипоплазии легких позволяет установить диагноз. Также могут выявляться низкое расположение и аномалии ушных раковин, гипертелоризм, короткая шея, расщелина неба, отек мягких тканей головы, деформации грудной клетки, камподактилия и микрогнати. Реже описываемые аномалии при синдроме ПенаШокейра (Pena-Shokeir) включают диафрагмальную грыжу, гастрошизис и микроцефалию.



Дифференциальный диагноз. Трисомия 18 может сопровождаться наличием признаков аналогичных тем, которые обнаруживаются при синдроме Пена-Шокейра (Pena-Shokeir), особенно в отношении черепно-лицевых и внутригрудных аномалий, а также патологии конечностей. Установить диагноз позволяет проведение кариотипирования. Похожее сочетание признаков, за исключением гипоплазии легких, также наблюдается при нелетальных формах артрогрипоза.

Прогноз. Синдром Пена-Шокейра (Pena-Shokeir) является летальным заболеванием. Значительное число пораженных плодов рождается преждевременно. В 30% срочных родов наблюдается мертворождение. Среди выживших большинство детей погибает в течение первых недель жизни. Основной причиной смертности является легочная недостаточность.
Акушерская тактика. Стандартная акушерская тактика ведения беременности изменяется только при возникновении показаний со стороны матери.

синдром пена-шокейра

Пентада Кантрелла

Данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.



Синонимы. Торако-абдоминальная эктопия сердца, эктопия сердца, синдром Кантрелла-Хеллера-Равича (Cantrell-Heller-Ravich)- синдром пентады и перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа.

Распространенность. Встречается очень редко. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.
Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.

Риск рецидива. Неизвестен. Данных о рецидивах не имеется. Опубликовано сообщение об одном случае конкордантного развития синдрома у монозиготных близнецов.
Диагностика. Наличие полной формы дизрупции порока развития передних стенок грудной клетки и брюшной полости, которая сопровождается пятью признаками, описанными J.R. Cantrell et al., является классической формой пентады и может быть выявлена при ультразвуковом исследовании начиная с середины второго триместра. Обнаружение сокращающегося вне пределов грудной клетки сердца в сочетании с омфалоцеле позволяет установить диагноз пентады. Для исключения хромосомных аномалий рекомендуется проведение кариотипирования. Вследствие компрессии органов как грудной клетки, так и брюшной полости могут возникать асцит и гидроторакс.

Генетические нарушения. Неизвестны.
Патогенез. Остановка развития сегмента латеральной мезенхимы в период от 14-го до 18-го дня после зачатия приводит к незакрытию брюшной стенки и неполному слиянию наружных первичных тяжей.

Сочетанные аномалии. Является правилом наличие внутрисердечных аномалий (таких, как тетрада Фалло (Fallot), дефекты межжелудочковой перегородки). Другие нарушения включают в себя черепно-лицевые аномалии, гидроцефалию, анэнцефалию, незавершенный поворот толстой кишки, косолапость и хромосомные аберрации.

Дифференциальный диагноз. Изолированная торакальная эктопия сердца, эктопия сердца в сочетании с синдромом амниотических перетяжек, аномалия развития стебля тела, изолированное омфалоцеле, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman) и хромосомные аномалии.

Прогноз. Выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и наличия сочетанных аномалий. В редких случаях при наличии легких форм возможно проведение хирургической коррекции пороков. В тех ситуациях, когда имеется полная экструзия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный.
Акушерская тактика. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах.

Источник: http://meduniver.com
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Похожее