Мезомелическая дисплазия. Диагностика и прогноз мезомелической дисплазии

Согласно названию мезомелическая дисплазия является нарушением развития скелета с аномалиями лучевой и локтевой, а также большеберцовой и малоберцовой костей. Их нарушения развития преимущественно представлены гипоплазией и укорочением, однако эти кости также могут быть неправильно сформированы или слиты между собой. При этом синдроме отмечается большое число сочетанных аномалий, таких как гипоплазия нижней челюсти, локтевые формы девиации кистей, уплощение дистальных отделов плечевой кости, гипоплазия малоберцовой, плечевой и локтевой костей, костные диафизарные шипы, синостозы предплюсневых и запястных костей и эвиноварусная установка стоп.
Наиболее типичное проявление дисплазии, представленное типом Лангера (Langer), считается гомозиготной формой дисхондростеоза Лери-Вейля (Leri-Weill).

Синонимы. Мезомелический нанизм типа Лангера (Langer), гомозиготный дисхондростеоз.
Распространенность. Встречается редко. Этиология. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Риск рецидива. Риск рецидива составляетет 25%.

Диагностика. Описаны случаи выявления признаков укорочения костей голеней и предплечий при целенаправленном ультразвуковом обследовании в первом триместре беременности у женщин из группы риска. При плановом эхографическом осмотре патология обычно диагностируется начиная со второго триместра.

Патогенез. Миссенс-мутация гена гомеобокса SHOX, который ответственен за формирование низкого роста и обусловливает возникновение синдрома идеопатической задержки внутриутробного развития и, возможно, малого роста при синдроме Тернера (Tuerner).

Генетические нарушения. Ген, ответственный за возникновение одной из форм мезомелической дисплазии типа Кантапутра (Kantaputra), был картирован в хромосоме 2q24-q32. Дисхондростеоз Лери-Вейля (Leri-Weill) связан с наличием маркера DXYS6814 в псевдоаутосомных участках (PAR1) хромосом X и Y (который в более тяжелой форме проявляется у женщин) и с геном DCS микросателлитного маркера ДНК в локусе DXYS233.

Сочетанные аномалии. Помимо мезомелической дисплазии большинство других аномалий связано с нарушением развития скелета, наиболее патогномоничной из которых является микрогнатия.

Дифференциальный диагноз. Многие другие дисплазии скелета проявляются укорочением костей голеней и предплечий, и среди них точечная хондродисплазия (которая диагностируется на основании выявления точечных кальцинатов в области крестца), брахимезомелия и хондроэктодермальная дисплазия.
Прогноз. Формирование низкого роста с нарушением пропорций тела. При некоторых формах отмечается нормальное интеллектуальное развитие.
Акушерская тактика. Если заболевание выявлено пренатально, то может быть предложено прерывание беременности.

Источник: http://meduniver.com