Наследственный стоматоцитоз. Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы плода

Наследственный стоматоцитоз — редкое заболевание, при котором эритроциты имеют в центре удлиненное просветление, несколько напоминающее рисунок рта. Симптомы заболевания— умеренная желтуха, анемия, увеличенная селезенка — связаны с усилением внутриклеточного разрушения стоматоцитов.

Гемолитические заболевания, связанные с патологией ферментов эритроцитов (несфероцитарные гемолитические анемии). В настоящее время известно свыше 40 ферментов эритроцитов. Врожденная недостаточность некоторых из них обусловливает нарушение окислительных (гликолитических) процессов в эритроците.

Последний становится чувствительным к действию различных токсических веществ, к гипоксии или механической травме. В результате развивается внутрисосудистый гемолиз — острый (криз) или хронический. Известно свыше 20 подобных заболеваний. Среди них в детском возрасте наибольшее значение имеет дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ), пируваткиназы, глютатионпероксидазы.

Большинство генов, ответственных за синтез ферментов эритроцитов, локализуются в соматических хромосомах, а наследование их происходит по рецессивному типу. Только гены Г-6-ФДГ и 3-фосфоглицерокиназы связаны с Х-хромосомой, а наследование их кодоминантное.

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы широко распространен в странах Средиземноморья, Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии, Африки, Латинской Америки, где насчитывается свыше 100 млн. носителей данного дефектного гена. В Советском Союзе заболевание встречается в Закавказье, на Северном Кавказе и в Средней Азии, а в виде спорадических случаев и в других районах. Болеют в основном мальчики (3:1).

Заболевание проявляется в виде острых гемолитических кризов. Кризы провоцируют медикаменты (сульфаниламиды, нитрофураны, противомалярийные препараты, викасол, ацетилсалициловая кислота и др.), содержащиеся в воде нитриты, нафталин, а также некоторые бобовые растения и ряд других веществ, а также ацидоз, гипоксия или гипогликемия, респираторная вирусная инфекция или вакцинация.

У новорожденного гемолиз может возникнуть от такого незначительного воздействия как запах нафталина, обработка медикаментами пуповины или прием лекарств кормящей матерью или беременной. При дефиците Г-6-ФДГ снижена активность ферментных систем печени, что обусловливает накопление в крови непрямого билирубина.

Гемолитическая болезнь новорожденных на почве дефицита Г-6-ФДГ в странах, где эта недостаточность эндемична, встречается чаще, чем ГБН на почве изосерологического конфликта. Оба эти заболевания во многом сходны. ГБН вследствие дефицита Г-6-ФДГ может привести к рождению мертвых мацерированных детей при позднем выкидыше, к развитию отечной или желтушных форм болезни.

Частым осложнением желтушной формы болезни является билирубиновая энцефалопатия. Характерен продолжительный гемолиз. Патоморфологические особенности ГБН на почве недостаточности Г-6-ФДГ связны с внутрисосудистым гемолизом. В гепатоцитах и в эпителии канальцев почек — обильное накопление гемосидерина. В эритроцитах — характерные тельца Гейнца. Эти включения хорошо выявляются при окраске мазков крови метиловым фиолетовым или ярким кризиловым голубым.

Источник: http://meduniver.com