Синдром гительмана у детей. Диагностика и лечение

Видео: Диагностика и лечение СДВГ, д. м. н., проф. Л. С. Чутко

Синдром Гительмана (часто называемый вариантом синдрома Бартера) также представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание с гипокалиемическим метаболическим алкалозом. Отличительная особенность синдрома — гипокальциурия и гипомагниемия, в типичных случаях он проявляется в позднем детском или раннем зрелом возрасте.

Видео: Лечение синдрома Веста. Клиника и диагностика синдрома Веста

Патогенез синдрома Гительмана. Биохимические сдвиги при синдроме Гительмана напоминают таковые при постоянном применении тиазидных диуретиков. Эти средства действуют на натрий-хлоридные котранспортеры, NCCT, локализованные в дистальных извитых канальцах. Генетические исследования обнаруживают у больных дефекты гена, кодирующего NCCT.

Клинические проявления синдрома Гительмана. Синдром Гительмана, как правило, проявляется в более позднем возрасте, чем синдром Бартера. В анамнезе больных часто имеются мышечные судороги и спазмы обусловленные, вероятно, низким уровнем магния в сыворотке. Повторные эпизоды обезвоживания обычно отсутствуют. Биохимические сдвиги включают гипокалиемию, метаболический ацидоз и гипомагниемию. Уровень кальция в моче резко снижен (в отличие от синдрома Бартера), а содержание магния повышено.

Видео: ДЦП Симптомы и лечение. Как вылечился Радислав. гидроцефалия

Уровень ренина и альдостерона, как правило, в норме- не увеличивается секреция простагландина Е. Отставание в росте выражено слабее, чем при синдроме Бартера. Диагностика. Синдром Гительмана диагностируют у подростков или взрослых при наличии гипокалиемического метаболического алкалоза, гипомагниемии и гипокальциурии. Лечение. Для коррекции гипокалиемии и гипомагниемии используют калиевые и магниевые добавки. Добавки натрия или ингибиторы синтеза простагландинов обычно не требуются, так как ни гиповолемия, ни повышение экскреции простагландина Е у больных, как правило, не наблюдается.

В настоящее время охарактеризованы врожденные дефекты различных транспортеров, функционирующих в разных отделах нефрона. Почечный канальцевый ацидоз и нефрогенный несахарный диабет подробно рассматривались соответственно. Аутосомно-рецессивная цистинурия наблюдается главным образом у выходцев со среднего Востока. Она характеризуется повторным образованием мочевых камней и обусловлена дефектом высокоаффинного транспортера L-цистина и двухосновных аминокислот в проксимальных почечных канальцах.

Для Х-сцепленной мочекаменной болезни (болезни Дента) также характерно повторное образование камней и прогрессирование до синдрома Фанкони. В соответствии со своим Х-сцепленным обследованием заболевание наблюдается почти включительно у мальчиков. В его основе лежит мутация гена, кодирующего потенциалзависимые каналы, CLN5, присутствующие во всех отделах нефрона. Активирующие или инактивирующие мутации гена кальциевых рецепторов (через которые ПТГ усиливает реабсорбцию кальция в петле Генле) обусловливают соответственно тяжелый гипо- или гиперпаратиреоз.

Активирующие мутации гена эпителиальных натриевых каналов, функционирующих в собирательных трубочках, лежат в основе наследственной формы артериальной гипертонии, синдрома Лидд-ла. У больных с этим синдромом конститутивно активирована реабсорбция натрия в собирательных трубочках, снижен уровень калия в сыворотке и подавлена секреция альдостерона. Инактивирующие мутации этого гена лежат в основе псевдогипоальдостеронизма, проявляющегося резкой потерей натрия и гиперкалиемией. Один из вариантов этого состояния характеризуется системными нарушениями, включая выделение хлорида с потом, и может напоминать муковисцидоз.

Источник: http://meduniver.com